Schwellungen, ebenso wie Fieber, können in verschiedenen Situationen und aus verschiedenen Gründen auftreten - daher kann ihre Diagnose schwierig sein. Symptome dieser Art sind oft ungefährlich, aber lästig, zum Beispiel, wenn sie durch einen Insektenstich verursacht werden. Manchmal können sie auch ein Anzeichen für eine schwerwiegende Herz-Kreislauf- oder Nierenerkrankung sein. Es gibt jedoch weitere gefährliche Schwellungen, deren Auftreten das Leben des Patienten akut bedrohen kann und die aufgrund ihrer Ausdehnung fast immer starke Schmerzen und Unannehmlichkeiten bereiten.
Solche schmerzhaften, großen Schwellungen, die nicht auf herkömmliche Behandlungsmethoden ansprechen, können ein Symptom für das erbliche Angioödem sein, auch HAE genannt. Obwohl der Diagnoseprozess selbst nicht sehr kompliziert ist, vergehen durchschnittlich zwölf Jahre von den ersten Symptomen bis zur korrekten Diagnosestellung. Dies liegt hauptsächlich am geringen Bewusstsein über die Erkrankung aufgrund ihrer Seltenheit. Die Häufigkeit des Vorkommens liegt zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Damit befinden sich allein in Deutschland wahrscheinlich weit über tausend Betroffene – überwiegend undiagnostiziert, was genauere Schätzungen erschwert.
Die ersten Symptome von HAE treten normalerweise in der zweiten oder dritten Lebensdekade auf, es gibt jedoch auch Patienten, bei denen sie früher, sogar im Säuglingsalter, oder später beginnen. Die Symptome dieser Krankheit werden oft fälschlicherweise als allergische Reaktionen betrachtet, aber herkömmliche Antihistaminika oder Glukokortikosteroide bringen in solchen Fällen keine Besserung.
"In Zusammenhang mit dem erblichem Angioödem sprechen wir von Schwellungsanfällen, die kontinuierlich und ziemlich schnell innerhalb von einigen Stunden bis zu enormen Größen anwachsen. Abgesehen von der fehlenden Reaktion auf die übliche Behandlung mit Antihistaminika und Glukokortikosteroiden unterscheidet sich die Schwellung von solchen, die für Allergien charakteristisch sind, in der Regel dadurch, dass sie nicht von Juckreiz und Urtikaria oder Hautrötungen begleitet wird. Typisch ist auch, dass die Schwellungen bei HAE innerhalb von 3 bis 5 Tagen von selbst abklingen. Schwellungsanfälle bei erblichem Angioödem können die Haut oder das Unterhautgewebe betreffen. Im letzteren Fall sind sie für den Patienten aufgrund der Beteiligung von Rachen, Kehlkopf, Verdauungstrakt oder Harnwegen häufig sehr gefährlich - sie können eine vollständige Verstopfung der Atemwege sowie starke Bauchschmerzen und Erbrechen aufgrund von Darmverschluss oder partiellem Darmverschluss verursachen und sogar zu Nierenversagen führen", sagt Dr. med. Aleksandra Kucharczyk, Fachärztin für Innere Medizin und Allergologie, die mit Saventic Care zusammenarbeitet, einer Organisation, die sich mit der Diagnose seltener Erkrankungen beschäftigt.
Obwohl man nicht vorhersagen kann, in welcher Situation und wann bei einem Patienten eine Schwellung auftritt, nennen Patienten einige Faktoren, die Anfälle begünstigen. Dazu gehören beispielsweise chirurgische oder zahnärztliche Eingriffe, Infektionen, leichte Verletzungen, psychologische Faktoren (Stress) und bei Frauen auch hormonelle Veränderungen.
Hereditäres Angioödem - Wann sollte eine Diagnose überprüft werden?
HAE ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 50.000 Menschen betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich in unserer Umgebung kranke Personen befinden oder dass wir selbst erkranken, ist daher gering, aber nicht auszuschließen. Viele Patienten sind immer noch nicht diagnostiziert.
"Das hereditäre Angioödem ist eine Krankheit, die bei etwa 80 Prozent der Patienten genetisch bedingt ist, daher treten die Symptome häufig auch bei anderen Familienmitgliedern auf. In den übrigen Fällen wird es durch eine neue Mutation des Gens verursacht. Charakteristische Symptome (das Auftreten massiver Schwellungen) entstehen durch gesteigerte Durchlässigkeit der Blutgefäße, die durch erhöhte Bradykinin-Spiegel verursacht wird. Die übermäßige Produktion dieses Proteins resultiert wiederum aus einem Mangel oder einer abnormalen Funktion des C1-Esterase-Inhibitors - einem wichtigen Protein, das an Gerinnungsprozessen, der Bildung von Kininen und der Aktivierung des Komplementsystems beteiligt ist. Das hereditäre Angioödem wurde erstmals 1882 von Heinrich Quincke beschrieben, aber erst in den 1960er Jahren klärten die Forscher Donaldson und Evans die hier dargestellte Pathogenese der Krankheit auf. Das Verständnis der Ursachen der Krankheit hat zur Entwicklung vieler wirksamer Medikamente geführt", erklärt Dr. med. Aleksandra Kucharczyk.
HAE sollte bei Patienten mit den zuvor beschriebenen Symptomen vermutet werden, das heißt bei wiederkehrenden massiven Schwellungen an verschiedenen Körperstellen, unerklärlichen Bauchschmerzen oder Halsödemen, die trotz einer konventionellen Behandlung über 3 bis 5 Tage anhalten und danach spontan abklingen. Das gilt insbesondere dann, wenn die Symptome vor dem 40. Lebensjahr erstmals auftraten und auch bei anderen Familienmitgliedern beobachtet werden. Die Bestätigung der Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Das hereditäre Angioödem kann bei Patienten diagnostiziert werden, bei denen eine Verringerung des C1-Inhibitorspiegels (Typ I HAE) oder dessen Aktivität (Typ II HAE) sowie häufig eine Verringerung des C4-Komplementbestandteils festgestellt wird.
Aufgrund der Seltenheit von HAE werden auftretende Symptome oder Untersuchungsergebnisse die Aufmerksamkeit eines Arztes nicht immer auf diese Diagnose lenken. In solchen Fällen können sich Patienten an Organisationen wenden, die bei der Diagnose seltener Krankheiten helfen und Symptome umfassender analysieren.
Wann sollte man einen Arzt aufsuchen und ist HAE behandelbar?
Wenn Sie Schwellungen oder Bauchschmerzen haben, deren Ursachen unbekannt sind, ist es definitiv immer ratsam, einen Arzt zu konsultieren. Obwohl HAE-Anfälle in den meisten Fällen keine Bedrohung für die Gesundheit darstellen, können sie im Bereich des Bauchraums oder des Rachens tragisch enden. Anstatt die Symptome zu ignorieren, ist es daher besser, eine gründliche Diagnose durchführen zu lassen.
"Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, stehen derzeit viele Medikamente zur Verfügung, die nicht nur eine rasche Linderung der Schwellungen bewirken, sondern auch ihrem Auftreten vorbeugen. Die Diagnose der Krankheit ermöglicht daher eine angemessene Behandlung, verbessert den Komfort der Patienten und rettet oft auch ihr Leben. Eine schnelle Reaktion ist insbesondere bei schweren, lebensbedrohlichen Anfällen hochrelevant. Besonders wichtig für Personen mit häufigen lebensbedrohlichen Anfällen ist eine mittlerweile angebotene sogenannte Langzeitprophylaxe. In diesem Fall führt die regelmäßige Einnahme von Medikamenten alle 2-4 Wochen zur vollständigen Beseitigung aller Symptome der Krankheit", erklärt Dr. med. Aleksandra Kucharczyk.
Die frühzeitige Diagnose von HAE-Patienten ist der Schlüssel, um ihre Sicherheit und Lebensqualität zu gewährleisten. Es lohnt sich also definitiv nicht, besorgniserregende Symptome bei sich selbst oder nahestehenden Personen zu ignorieren, sondern den diagnostischen Prozess zu starten und Antworten auf Ihre quälenden Fragen zu erhalten. Zu den Organisationen, die sich auf die Erkennung einiger seltener Erkrankungen spezialisiert haben, gehört Saventic Care, die Ihre medizinischen Unterlagen bei zu HAE passenden Symptomen dahingehend auswerten.